www.hayatisaglik.com | kan tahlili, idrar tahlili, hastalıklar, sağlık bilgileri, beslenme, diyet.



Genetik test nedir ?



DNA sarmalıVücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “genetik test” adı verilir. Bu inceleme ile çeşitli hastalıkları meydana getiren DNA değişiklikleri ortaya konur.




 

Genetik test neden yapılır? 

Çeşitli amaçlarla genetik test yapılabilir. Bunlardan başlıcaları aşağıda sıralanmıştır:

1. Teşhis koymak için: Kişide genetik değişikliklere bağlı bir hastalığın belirtileri bulunuyorsa, bunu ortaya çıkarmak için genetik test yapılır. Böylece şüphelenilen hastalığa tanı konmuş olur.

2. Bir hastalığa yatkınlığı belirlemek için: Genetik bir hastalık ile ilgili aile öykünüz varsa, bu hastalığın sizde de görülüp görülmeyeceğini ortaya koymak için genetik test yapılabilir.

3. Bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için: Ailenizde genetik bir hastalık varsa, siz de çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılabilir.

4. Doğum öncesi bebeğinizde hastalık olup olmayacağını belirlemek için: Hamile iseniz, Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi bazı hastalıkların olup olmadığını belirlemek için plasenta veya amniyosentez materyalinde genetik testler yapılabilir Bakınız: (Amniyosentez nedir ?).

5. Tüp bebek uygulamalarında “preimplantasyon genetik tanı” testleri için: Bu testler hazırlanan döllenmiş yumurtanın rahime yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından incelenmesi amacıyla yapılır.

6. Kişiye özel tedavi uygulamaları için: Bazı ilaçlardan fayda sağlayabilmek için belirli bir genetik yapıya sahip olunması gerekir. Eğer genetik yapı uygun değilse, kişinin o ilacı kullanması kendisine bir fayda sağlamayacaktır. Bu durumu ortaya koymak için de genetik test yapılır.

Hangi örneklerde genetik test yapılabilir?

Yapılacak genetik testin özelliğine göre farklı materyaller gerekebilir. Bu materyaller aşağıda belirtilmiştir:

  • Kan hücresi: Damardan özel bir tüpe kan örneği  alınır.
  • Yanak içi mukoza hücresi: Ağız içinde yanağa sürülen ucu pamuk kaplı bir çubuk vasıtasıyla mukoza hücreleri elde edilir.
  • Bebeğe ait hücreler: Amniyosentez veya koryon villus örneği alınarak anne karnındaki bebeğe ait hücreler elde edilir.

 

Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?

Genetik testlerin yapılması için belirli ön işlemlerin yapılması gereklidir. Örneğin kan şekeri testi için alınan kanın serumu ayrıldıktan kısa bir sürte sonra test sonucu alınabilir. Ancak, genetik testlerin yapılabilmesi için önce laboratuvara gelen materyal içindeki hücrelerin ayrıştırılması, bu hücrelerin hücre ve çekirdek zarlarının parçalanarak içinde bulunan genetik materyalin elde edilmesi gereklidir. Bundan sonra araştırılmak istenen hastalığa ait testler büyük bir titizlikle gerçekleştirilir. Bu süreç azami dikkat isteyen ve bir karışıklığa meydan verilmeden yapılması gereken bir süreçtir. Bu yüzden laboratuvarın iş yükü ile bağlantılı olarak testlerin sonuçlanması zaman alabilir.

Genetik testler, diğer laboratuvar testlerine göre nadir yapılan testler olduğu için bazı hastalıkların araştırılmasında belirli bir hasta sayısına ulaştığında toplu halde çalışılırlar. Bu sebeple testlerin sonuçlanması uzun sürer.

genetik test sonuc

Sonuçlar nasıl değerlendirilir?

Pozitif sonuç: Test sonucu pozitif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik var demektir. Sonucu doktorunuz kendisi yorumlayabileceği gibi sizi genetik danışmana da yollayabilir.

Negatif sonuç: Test sonucu negatif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik yok demektir.



Bu yazılar da ilginizi çekebilir:


FaceBook ta paylaş


***Bu konu ile ilgili görüş bildirmek ve soru sormak için; alttaki YORUM FORMU 'nu kullanınız.


loading...
Etiketler: , , , , ,


Genetik test nedir ? konusunda yapılan yorumlar

  1. ayşe diyor ki:

    İyi akşamlar, kas hastalığının ismi MUSKULER DİSTROFİ.

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba Ayşe hanım,
      Bu yazmış olduğunuz isim kas hastalığının genel adıdır. Örneğin kalp hastalığı gibi, ancak bildiğiniz gibi çeşitli kalp hastalıkları vardır ve birbirinden farklıdır. Sizin de kas hastalığının hangisi olduğunu yazmanız gerekir.

  2. ayşe diyor ki:

    Merhaba,
    Benim ailemde kaslarla ilgili genetik bir hastalık var. Acaba kardeşimde olan bu hastalığı ben de taşıyor olabilir miyim? yani ilerde çocuğum olsa onda görülme durumu var mı, eğer varsa hamile kalmadan önce bir çaresi var mı?

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba Ayşe hanım,
      Ailenizdeki genetik kas hastalığının ismini yazarsanız konu ile ilgili değerlendirme yapabiliriz. Sağlıklı günler dileriz.

  3. Rabiya diyor ki:

    Ben hamileyken ense kalinligi var demişlerdi ama 2 li ve 4lu taramam temiz çıkmıştı. Bebeğim şu an 2.5 aylık. Dogudugundan beri hiçbir doktor demedi ama ben down sendromlu mu acaba diye hala dusunuyorum. Bebek doğar doğmaz öyle bisey varsa doktorlar anlar miydi. Genetik test yaptırmali miyim?

    • dradmin diyor ki:

      Sayın Rabiya hanım,
      Bu kaygınızı doktorunuza söylerseniz doktorunuz da bunu göz önüne alarak muayenesini yapacaktır. İsterseniz bir çocuk genetik uzmanına da başvurabilir ve kesin emin olmak için genetik test de yaptırabilirsiniz.

  4. Seda diyor ki:

    Benim her iki çocuğuma da hamileligimde ense kalınlığı yüksek çıktı ama amniyosentez sonuçları gayet iyiydi ikisinde de ama ikinci bebeğim 5 aylıkken ultrason da ciğerlerine şu toplaması çıktı ve alındı acaba ense kalınlığının her iki bebeğime de yüksek çıkması anne babadan kaynaklanan birşey olabilir mi tedavisi varmıdır gecelikten önce

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Bu durumun çeşitli sebepleri olabilir. Durumunuzu en iyi değerlendirecek kişi sizi muayene eden ve sağlık geçmişinizi bilen doktorunuzdur. Sağlıklı günler dileriz.

    • hatice diyor ki:

      çok gecmis olsun benimde ayniydi ense kalinligi vardi akcigerinde sıvı kalbinde kapak problemi vardı sonra amniyosentez yaptırdık down sendromu cikti zaten ama ilk oglum saglikli maleswf 2. oğlum alindi

  5. Sinem diyor ki:

    14 aylık bebeğime 4 ay önce restriktif kardiyomiyopati tanısı konuldu.Metabolik bir hastalık olmadığı anlaşılınca karyotip için kan alındı.Sonuçlarımız haziranda çıkacak.Genetik sonucunda hastalığın kesin nedeni anlaşılırmi Tedavi şansı olur mu

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Karyotip analizi restriktif kardiyomiyopatinin sebebini araştırmaya yönelik bir tahlil olsa da, kesin nedenin ortaya çıkarılmasını sağlayamayabilir. Mutlaka yapılması gereken bir test olup, istenen başka tahlillerin yardımıyla teşhiste faydalı olabilir. Hastalığın şiddeti ve nedenine yönelik olarak uygulanacak tedavi değişiklik gösterebilir. Şu aşamada kontrol ve takiplerinizin düzenli yaptırılması önemlidir. Geçmiş olsun dileklerimizle.

  6. cemal akıncı diyor ki:

    merhaba, bebeğimizin anne karnındayken corpus callosumun gelişmemesi yüzünden cerebral palsi olarak doğdu. genetik test yaptırmak istiyoruz. peki testler sonucu bu durumun anne tarafından gelen nesillerden mi yoksa baba tarafından gelen nesillerden mi olduğu saptanabilir mi? kayınvalide sıkıntısı yaşıyoruz. kimden geldiği bizim için önemli değil ama cevabı da suratına yapıştırmak istiyoruz. sonraki çocuklarımız için biz bu testi yaptıracağız fakat kayınvalidenin de susması gerekiyor artık. siz ne dersiniz. saptanabilir mi? bilime inanan biri olarak kromozomların şu kadarı anneden şu kadarı babadan denilebilir belki ama bu hastalık anne genlerinden gelmiş ya da babanın genlerinden gelmiş denilebilir mi? bu tespit edilebilir mi? teşekkürler.

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Bu durumun çeşitli sebepleri olabilir. Sebep genetik bir faktöre dayanıyorsa belirlemek için genetik test yapılabilir. Genetik test yaptırmak için bulunduğunuz yerde bir üniversite hastanesi varsa onun çocuk genetik yoksa çocuk nöroloji bölümüne başvurmanızı öneririz. Onlar sizi gerektiği şekilde yönlendirecek ve sebebin ortaya çıkarılması konusunda yardımcı olacaklardır. Sağlıklı günler dileriz.

  7. Tülay diyor ki:

    Merhabalar. Ben de miyopati hastalığından şüpheleniliyor.Ama şimdiye kadar yaptırdığım hiç bir tetkikte çıkmadı.Doktorum genetik analiz yapılmasını söyledi. Benim sorum genetik analiz sonucunda miyopati olup olmadığımın teşhisi konurmu. çok teşekkürler.

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Kas hastalıkları ile ilgili yapılan genetik testler duruma kesin teşhis konulmasını sağlayacaktır. Sağlıklı günler dileriz.

  8. aksu diyor ki:

    merhaba babamın tahlilinde JAK2 gen bölgesinde heterozigot V617F varyantı saptanmıştır yazıyor ..bu nedemek teşekkuerler şimdiden

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Bu testi muhtemelen bir hematoloji uzmanı istemiştir. Bu test kemik iliği ile ilgili bir hastalığı gösterir. Doktorunuz istemiş olduğu diğer tetkiklerin de yardımıyla teşhis koyacaktır. Tahlil sonucunuzu zaman geçirmeden doktorunuza gösteriniz. Geçmiş olsun dileklerimizle.

  9. Nurullah BEKTAŞ diyor ki:

    Genetik test, nerelerde yapılır, maliyeti nekadardır. Maliyeti var ise bu maliyeti devlet karşılıyormu

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Genetik testler her hastanede yapılan testler değildir. Özellikle üniversite hastaneleri ve Sağlık Bakanlığı Eğitim ve Araştırma Hastanelerinin bazılarında genetik testler yapılmaktadır. Ancak genetik testler terimi çok genel bir terimdir. Kişinin herhangi bir hastalığın teşhis veya tedavisi için genetik test yapılmasına ihtiyacı olup olmadığını ilgili hastalığın uzmanları belirler ve gerekirse test istenir. Bu testlerin bir kısmı devletin ödeme kalemleri arasında vardır. Ancak her genetik test SGK ödeme kapsamında değildir. Umarız bu bilgiler yeterli olmuştur. Sağlıklı günler dileriz.

  10. Hüsniye güneş diyor ki:

    Doktor bey benim raporumda
    Cbs geninde (ENST00000398168.1) c.833T> C [p.IIe278Thr] heterozigot değişikliği saptanmıştır.
    Bunlar yazmakta ama ben ne tür bir hastalığı taşıdığımı bilmiyorum beni aydınlatır mısınız şimdiden teşekkür ederim

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Yapılan tahlil “Homosistinüri” adı verilen genetik bir hastalığa aittir. Çıkan sonuç bu hastalığın taşıyıcısı olduğunuz şeklindedir. Ancak bu sonuç tahlili isteyen doktorunuzun muayene bulguları ile birlikte doktorunuz tarafından değerlendirilmelidir. Sağlıklı günler dileriz.

  11. Cafer Akkuş diyor ki:

    Genetik test yaptırmak istiyorum,hastalıklara yatkınlığın önceden belirlemesi için. Birde böyle bir test Antalyada yapılıyormu, fiyat olarak ne kadar olabilir. SGK bu test ücretini karşıiıormu.

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Herhangi bir hastalığa genetik olarak yatkınlığınızın olup olmadığına dair bir test yaptırmak pek de mümkün değildir. Ancak, belirli genetik hastalıklara karşı yatkınlık testi yaptırılabilir ve bu testlerin sayısı kısıtlıdır. Hangi testlerin yapıldığını doktorunuza sorabilirsiniz. Muhtemelen Antalya Üniversitesi’nde bu testlerden bazıları yapılmaktadır. Sağlıklı günler dileriz.

  12. adem karman diyor ki:

    genetik testi kaç gün sürer bigi almak istiyorum saygılar….

    • dradmin diyor ki:

      Merhaba,
      Nasıl ki şeker, kolesterol, protein gibi farklı kan testleri varsa, genetik testler de çeşitlidir. Yapılacak olan genetik teste göre testin kaç gün süreceği değişir. Ayrıca yazımızda “Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?” başlığı altında bu sorunuzun cevabı bulunmaktadır. Sağlıklı günler dileriz

Yorum Yazınız

Comment Spam Protection by WP-SpamFree