Genetik test nedir ?



Vücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “genetik test” adı verilir.

DNA sarmalı

Bu inceleme ile çeşitli hastalıkları meydana getiren DNA değişiklikleri ortaya konur.



Genetik test neden yapılır? 

Çeşitli amaçlarla genetik test yapılabilir. Bunlardan başlıcaları aşağıda sıralanmıştır:

1. Teşhis koymak için: Kişide genetik değişikliklere bağlı bir hastalığın belirtileri bulunuyorsa, bunu ortaya çıkarmak için genetik test yapılır. Böylece şüphelenilen hastalığa tanı konmuş olur.

2. Bir hastalığa yatkınlığı belirlemek için: Genetik bir hastalık ile ilgili aile öykünüz varsa, bu hastalığın sizde de görülüp görülmeyeceğini ortaya koymak için genetik test yapılabilir.

3. Bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için: Ailenizde genetik bir hastalık varsa, siz de çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılabilir.

4. Doğum öncesi bebeğinizde hastalık olup olmayacağını belirlemek için: Hamile iseniz, Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi bazı hastalıkların olup olmadığını belirlemek için plasenta veya amniyosentez materyalinde genetik testler yapılabilir Bakınız: (Amniyosentez nedir ?).

5. Tüp bebek uygulamalarında “preimplantasyon genetik tanı” testleri için: Bu testler hazırlanan döllenmiş yumurtanın rahime yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından incelenmesi amacıyla yapılır.

6. Kişiye özel tedavi uygulamaları için: Bazı ilaçlardan fayda sağlayabilmek için belirli bir genetik yapıya sahip olunması gerekir. Eğer genetik yapı uygun değilse, kişinin o ilacı kullanması kendisine bir fayda sağlamayacaktır. Bu durumu ortaya koymak için de genetik test yapılır.


Hangi örneklerde genetik test yapılabilir?

Yapılacak genetik testin özelliğine göre farklı materyaller gerekebilir. Bu materyaller aşağıda belirtilmiştir:

  • Kan hücresi: Damardan özel bir tüpe kan örneği  alınır.
  • Yanak içi mukoza hücresi: Ağız içinde yanağa sürülen ucu pamuk kaplı bir çubuk vasıtasıyla mukoza hücreleri elde edilir.
  • Bebeğe ait hücreler: Amniyosentez veya koryon villus örneği alınarak anne karnındaki bebeğe ait hücreler elde edilir.

Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?

Genetik testlerin yapılması için belirli ön işlemlerin yapılması gereklidir. Örneğin kan şekeri testi için alınan kanın serumu ayrıldıktan kısa bir sürte sonra test sonucu alınabilir. Ancak, genetik testlerin yapılabilmesi için önce laboratuvara gelen materyal içindeki hücrelerin ayrıştırılması, bu hücrelerin hücre ve çekirdek zarlarının parçalanarak içinde bulunan genetik materyalin elde edilmesi gereklidir.

loading...

Bundan sonra araştırılmak istenen hastalığa ait testler büyük bir titizlikle gerçekleştirilir. Bu süreç azami dikkat isteyen ve bir karışıklığa meydan verilmeden yapılması gereken bir süreçtir. Bu yüzden laboratuvarın iş yükü ile bağlantılı olarak testlerin sonuçlanması zaman alabilir.

Genetik testler, diğer laboratuvar testlerine göre nadir yapılan testler olduğu için bazı hastalıkların araştırılmasında belirli bir hasta sayısına ulaştığında toplu halde çalışılırlar. Bu sebeple testlerin sonuçlanması uzun sürer.

Sonuçlar nasıl değerlendirilir?

genetik test sonuc

Pozitif sonuç: Test sonucu pozitif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik var demektir. Sonucu doktorunuz kendisi yorumlayabileceği gibi sizi genetik danışmana da yollayabilir.

Negatif sonuç: Test sonucu negatif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik yok demektir.




loading...

Bir soru sor ya da yorum yaz...

Comment Spam Protection by WP-SpamFree

54 Yorum