www.hayatisaglik.com | kan tahlili, idrar tahlili, hastalıklar, sağlık bilgileri.



Genetik test nedir ?



DNA sarmalıVücudun fonksiyon görebilmesi için gerekli tüm bilgileri içeren kromozomların, kromozomlar üzerindeki genlerin, gen bölgelerinin veya gen ürünlerinin incelenmesi işlemine “genetik test” adı verilir. Bu inceleme ile çeşitli hastalıkları meydana getiren DNA değişiklikleri ortaya konur.




 

Genetik test neden yapılır? 

Çeşitli amaçlarla genetik test yapılabilir. Bunlardan başlıcaları aşağıda sıralanmıştır:

1. Teşhis koymak için: Kişide genetik değişikliklere bağlı bir hastalığın belirtileri bulunuyorsa, bunu ortaya çıkarmak için genetik test yapılır. Böylece şüphelenilen hastalığa tanı konmuş olur.

2. Bir hastalığa yatkınlığı belirlemek için: Genetik bir hastalık ile ilgili aile öykünüz varsa, bu hastalığın sizde de görülüp görülmeyeceğini ortaya koymak için genetik test yapılabilir.

3. Bir hastalığın taşıyıcısı olup olmadığınızı belirlemek için: Ailenizde genetik bir hastalık varsa, siz de çocuk sahibi olmayı düşünüyorsanız, bu hastalığın çocuğunuza geçme riskini belirlemek için genetik test yapılabilir.

4. Doğum öncesi bebeğinizde hastalık olup olmayacağını belirlemek için: Hamile iseniz, Down Sendromu veya Trizomi 18 gibi bazı hastalıkların olup olmadığını belirlemek için plasenta veya amniyosentez materyalinde genetik testler yapılabilir Bakınız: (Amniyosentez nedir ?).

5. Tüp bebek uygulamalarında “preimplantasyon genetik tanı” testleri için: Bu testler hazırlanan döllenmiş yumurtanın rahime yerleştirilmeden önce genetik anormallikler açısından incelenmesi amacıyla yapılır.

6. Kişiye özel tedavi uygulamaları için: Bazı ilaçlardan fayda sağlayabilmek için belirli bir genetik yapıya sahip olunması gerekir. Eğer genetik yapı uygun değilse, kişinin o ilacı kullanması kendisine bir fayda sağlamayacaktır. Bu durumu ortaya koymak için de genetik test yapılır.

Hangi örneklerde genetik test yapılabilir?

Yapılacak genetik testin özelliğine göre farklı materyaller gerekebilir. Bu materyaller aşağıda belirtilmiştir:

  • Kan hücresi: Damardan özel bir tüpe kan örneği  alınır.
  • Yanak içi mukoza hücresi: Ağız içinde yanağa sürülen ucu pamuk kaplı bir çubuk vasıtasıyla mukoza hücreleri elde edilir.
  • Bebeğe ait hücreler: Amniyosentez veya koryon villus örneği alınarak anne karnındaki bebeğe ait hücreler elde edilir.

 

Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?

Genetik testlerin yapılması için belirli ön işlemlerin yapılması gereklidir. Örneğin kan şekeri testi için alınan kanın serumu ayrıldıktan kısa bir sürte sonra test sonucu alınabilir. Ancak, genetik testlerin yapılabilmesi için önce laboratuvara gelen materyal içindeki hücrelerin ayrıştırılması, bu hücrelerin hücre ve çekirdek zarlarının parçalanarak içinde bulunan genetik materyalin elde edilmesi gereklidir. Bundan sonra araştırılmak istenen hastalığa ait testler büyük bir titizlikle gerçekleştirilir. Bu süreç azami dikkat isteyen ve bir karışıklığa meydan verilmeden yapılması gereken bir süreçtir. Bu yüzden laboratuvarın iş yükü ile bağlantılı olarak testlerin sonuçlanması zaman alabilir.

Genetik testler, diğer laboratuvar testlerine göre nadir yapılan testler olduğu için bazı hastalıkların araştırılmasında belirli bir hasta sayısına ulaştığında toplu halde çalışılırlar. Bu sebeple testlerin sonuçlanması uzun sürer.

genetik test sonuc

Sonuçlar nasıl değerlendirilir?

Pozitif sonuç: Test sonucu pozitif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik var demektir. Sonucu doktorunuz kendisi yorumlayabileceği gibi sizi genetik danışmana da yollayabilir.

Negatif sonuç: Test sonucu negatif çıkarsa, test ile aranan genetik değişiklik yok demektir.



Bu yazılar da ilginizi çekebilir:


FaceBook ta paylaş


***Bu konu ile ilgili görüş bildirmek ve soru sormak için; alttaki YORUM FORMU 'nu kullanınız.


loading...
Etiketler: , , , , ,


Genetik test nedir ? konusunda yapılan yorumlar

  1. Derya dedi ki:

    Merhabalar erkek kardeşim, Duchenne Musküler Distrofi (DMD) rahatsızlığı var. Anne taşıyıcılığı ile hastalığın geçtiği belirtilmekte. Ve annem 6 kardeş sadece bizde olan bu rahatsızlık bende yüzde kaç oranla bulunur merak ediyorum şuan 10 haftalık hamileyim kan aldılar kaç günde sonuçlanır merak ediyorum. Cevap verirseniz çok sevinirim. Bu arada test ücreti 1200 lira aldılar.

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Derya hanım,
      Sizde Duchenne Musküler Distrofi bulunma olasılığı %50’dir. Alınan kan sizin taşıyıcı olup olmadığınızı belirlemek amacıyla alınmıştır. Çıkacak test sonucu negatif ise bir problem yoktur. Sizin taşıyıcı çıkmanız durumunda bebeğin cinsiyetine göre hasta veya taşıyıcı olma riski bulunacaktır. Testin kaç günde sonuçlanacağı testin yapıldığı laboratuvara sorulmalıdır. Sağlıklı bir hamilelik dileriz.

  2. aziz yiğit dedi ki:

    Merhaba, İlk kızım işitme engeli doğuştan. İkinci kızım ise engeli değil. Diğer çocuklarımda işitme engeli olma ihtimaline karşı genetik testi yaptırmak istiyorum. Yanlız işitme engeli üzerine genetik testi yapılabilir mi? teşekkür ederi.

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Aziz bey,
      İşitme engeli ile ilgili çeşitli genetik testler bulunmaktadır. En iyisi bu konu ile ilgili bir Tıbbi Genetik uzmanından genetik danışma almanızdır. Bunun için üniversite veya Tıbbi Genetik bölümü bulunan eğitim ve araştırma hastanelerine başvurmanız gerekir. Sağlıklı günler dileriz.

  3. Arzu Koyun dedi ki:

    Merhabalar ikiz oğullarıma otizm şüphesiyle test yapıldı. Genetik labaratuarı sonuçlar çıktı ancak testin ikinci aşaması var dediler bu ne demek olumsuz bir sonuç mu çıktığını gösteriyor?

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Arzu hanım,
      Bu durumda iki olasılık söz konusu olabilir: Birincisi; yapılacak olan genetik testler iki gruba ayrılmış ve ilk çalışmada ilk grup çalışılmış olabilir. İkincisi; ilk çalışmada şüpheli bir durum tespit edilmiş olup daha ayrıntılı inceleme yapılıyor olabilir. Sağlıklı günler dileriz.

  4. Erhan tezcan dedi ki:

    Hemotolji bolumunde genetik test(jak2)istediler sizce bu nedir acaba kotu birsey mi ?

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Erhan bey,
      Bu test kemik iliği ile ilgili problemler ve özellikle trombosit sayısının fazla olduğu kişilerde istenen bir testtir. Çıkacak olan sonuca göre doktorunuz değerlendirme yapacaktır. Sağlıklı günler dileriz.

  5. Cennet dedi ki:

    Hayırlı gunler. Benim yegenimede çocuk metabolizmasi genetikten test istedi biraz önce sonuçları çıkmış ama ben halası olduğum için vermediler tek söyledikleri anne ve babası gelsin sonuçta mutasyon çıktı dediler. Üç gün sonra ne denemek olduğunu anlayabilirim ama çok merak ediyorum bu ne demek oluyor. Lütfen yardımcı olun

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Cennet hanım,
      Yeğeninize yapılan testin sonucu çocuğun anne veya babasına verilir. Onların dışındaki kişilere genetik test sonucu verilmez. Uygulamayı yapan yer bu sebeple test sonucunu size vermemiştir. Çıkan sonucun değerlendirilmesi de doktorlar tarafından anne babaya yapılacaktır. Eğer sizinle paylaşırlarsa siz de yeğeninizin anne babasından merakınızı giderebilirsiniz. Sağlıklı günler dileriz.

  6. ayşe dedi ki:

    İyi akşamlar, kas hastalığının ismi MUSKULER DİSTROFİ.

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Ayşe hanım,
      Bu yazmış olduğunuz isim kas hastalığının genel adıdır. Örneğin kalp hastalığı gibi, ancak bildiğiniz gibi çeşitli kalp hastalıkları vardır ve birbirinden farklıdır. Sizin de kas hastalığının hangisi olduğunu yazmanız gerekir.

  7. ayşe dedi ki:

    Merhaba,
    Benim ailemde kaslarla ilgili genetik bir hastalık var. Acaba kardeşimde olan bu hastalığı ben de taşıyor olabilir miyim? yani ilerde çocuğum olsa onda görülme durumu var mı, eğer varsa hamile kalmadan önce bir çaresi var mı?

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba Ayşe hanım,
      Ailenizdeki genetik kas hastalığının ismini yazarsanız konu ile ilgili değerlendirme yapabiliriz. Sağlıklı günler dileriz.

  8. Rabiya dedi ki:

    Ben hamileyken ense kalinligi var demişlerdi ama 2 li ve 4lu taramam temiz çıkmıştı. Bebeğim şu an 2.5 aylık. Dogudugundan beri hiçbir doktor demedi ama ben down sendromlu mu acaba diye hala dusunuyorum. Bebek doğar doğmaz öyle bisey varsa doktorlar anlar miydi. Genetik test yaptırmali miyim?

    • dradmin dedi ki:

      Sayın Rabiya hanım,
      Bu kaygınızı doktorunuza söylerseniz doktorunuz da bunu göz önüne alarak muayenesini yapacaktır. İsterseniz bir çocuk genetik uzmanına da başvurabilir ve kesin emin olmak için genetik test de yaptırabilirsiniz.

  9. Seda dedi ki:

    Benim her iki çocuğuma da hamileligimde ense kalınlığı yüksek çıktı ama amniyosentez sonuçları gayet iyiydi ikisinde de ama ikinci bebeğim 5 aylıkken ultrason da ciğerlerine şu toplaması çıktı ve alındı acaba ense kalınlığının her iki bebeğime de yüksek çıkması anne babadan kaynaklanan birşey olabilir mi tedavisi varmıdır gecelikten önce

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Bu durumun çeşitli sebepleri olabilir. Durumunuzu en iyi değerlendirecek kişi sizi muayene eden ve sağlık geçmişinizi bilen doktorunuzdur. Sağlıklı günler dileriz.

    • hatice dedi ki:

      çok gecmis olsun benimde ayniydi ense kalinligi vardi akcigerinde sıvı kalbinde kapak problemi vardı sonra amniyosentez yaptırdık down sendromu cikti zaten ama ilk oglum saglikli maleswf 2. oğlum alindi

  10. Sinem dedi ki:

    14 aylık bebeğime 4 ay önce restriktif kardiyomiyopati tanısı konuldu.Metabolik bir hastalık olmadığı anlaşılınca karyotip için kan alındı.Sonuçlarımız haziranda çıkacak.Genetik sonucunda hastalığın kesin nedeni anlaşılırmi Tedavi şansı olur mu

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Karyotip analizi restriktif kardiyomiyopatinin sebebini araştırmaya yönelik bir tahlil olsa da, kesin nedenin ortaya çıkarılmasını sağlayamayabilir. Mutlaka yapılması gereken bir test olup, istenen başka tahlillerin yardımıyla teşhiste faydalı olabilir. Hastalığın şiddeti ve nedenine yönelik olarak uygulanacak tedavi değişiklik gösterebilir. Şu aşamada kontrol ve takiplerinizin düzenli yaptırılması önemlidir. Geçmiş olsun dileklerimizle.

  11. cemal akıncı dedi ki:

    merhaba, bebeğimizin anne karnındayken corpus callosumun gelişmemesi yüzünden cerebral palsi olarak doğdu. genetik test yaptırmak istiyoruz. peki testler sonucu bu durumun anne tarafından gelen nesillerden mi yoksa baba tarafından gelen nesillerden mi olduğu saptanabilir mi? kayınvalide sıkıntısı yaşıyoruz. kimden geldiği bizim için önemli değil ama cevabı da suratına yapıştırmak istiyoruz. sonraki çocuklarımız için biz bu testi yaptıracağız fakat kayınvalidenin de susması gerekiyor artık. siz ne dersiniz. saptanabilir mi? bilime inanan biri olarak kromozomların şu kadarı anneden şu kadarı babadan denilebilir belki ama bu hastalık anne genlerinden gelmiş ya da babanın genlerinden gelmiş denilebilir mi? bu tespit edilebilir mi? teşekkürler.

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Bu durumun çeşitli sebepleri olabilir. Sebep genetik bir faktöre dayanıyorsa belirlemek için genetik test yapılabilir. Genetik test yaptırmak için bulunduğunuz yerde bir üniversite hastanesi varsa onun çocuk genetik yoksa çocuk nöroloji bölümüne başvurmanızı öneririz. Onlar sizi gerektiği şekilde yönlendirecek ve sebebin ortaya çıkarılması konusunda yardımcı olacaklardır. Sağlıklı günler dileriz.

  12. Tülay dedi ki:

    Merhabalar. Ben de miyopati hastalığından şüpheleniliyor.Ama şimdiye kadar yaptırdığım hiç bir tetkikte çıkmadı.Doktorum genetik analiz yapılmasını söyledi. Benim sorum genetik analiz sonucunda miyopati olup olmadığımın teşhisi konurmu. çok teşekkürler.

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Kas hastalıkları ile ilgili yapılan genetik testler duruma kesin teşhis konulmasını sağlayacaktır. Sağlıklı günler dileriz.

  13. aksu dedi ki:

    merhaba babamın tahlilinde JAK2 gen bölgesinde heterozigot V617F varyantı saptanmıştır yazıyor ..bu nedemek teşekkuerler şimdiden

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Bu testi muhtemelen bir hematoloji uzmanı istemiştir. Bu test kemik iliği ile ilgili bir hastalığı gösterir. Doktorunuz istemiş olduğu diğer tetkiklerin de yardımıyla teşhis koyacaktır. Tahlil sonucunuzu zaman geçirmeden doktorunuza gösteriniz. Geçmiş olsun dileklerimizle.

  14. Nurullah BEKTAŞ dedi ki:

    Genetik test, nerelerde yapılır, maliyeti nekadardır. Maliyeti var ise bu maliyeti devlet karşılıyormu

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Genetik testler her hastanede yapılan testler değildir. Özellikle üniversite hastaneleri ve Sağlık Bakanlığı Eğitim ve Araştırma Hastanelerinin bazılarında genetik testler yapılmaktadır. Ancak genetik testler terimi çok genel bir terimdir. Kişinin herhangi bir hastalığın teşhis veya tedavisi için genetik test yapılmasına ihtiyacı olup olmadığını ilgili hastalığın uzmanları belirler ve gerekirse test istenir. Bu testlerin bir kısmı devletin ödeme kalemleri arasında vardır. Ancak her genetik test SGK ödeme kapsamında değildir. Umarız bu bilgiler yeterli olmuştur. Sağlıklı günler dileriz.

  15. Hüsniye güneş dedi ki:

    Doktor bey benim raporumda
    Cbs geninde (ENST00000398168.1) c.833T> C [p.IIe278Thr] heterozigot değişikliği saptanmıştır.
    Bunlar yazmakta ama ben ne tür bir hastalığı taşıdığımı bilmiyorum beni aydınlatır mısınız şimdiden teşekkür ederim

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Yapılan tahlil “Homosistinüri” adı verilen genetik bir hastalığa aittir. Çıkan sonuç bu hastalığın taşıyıcısı olduğunuz şeklindedir. Ancak bu sonuç tahlili isteyen doktorunuzun muayene bulguları ile birlikte doktorunuz tarafından değerlendirilmelidir. Sağlıklı günler dileriz.

  16. Cafer Akkuş dedi ki:

    Genetik test yaptırmak istiyorum,hastalıklara yatkınlığın önceden belirlemesi için. Birde böyle bir test Antalyada yapılıyormu, fiyat olarak ne kadar olabilir. SGK bu test ücretini karşıiıormu.

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Herhangi bir hastalığa genetik olarak yatkınlığınızın olup olmadığına dair bir test yaptırmak pek de mümkün değildir. Ancak, belirli genetik hastalıklara karşı yatkınlık testi yaptırılabilir ve bu testlerin sayısı kısıtlıdır. Hangi testlerin yapıldığını doktorunuza sorabilirsiniz. Muhtemelen Antalya Üniversitesi’nde bu testlerden bazıları yapılmaktadır. Sağlıklı günler dileriz.

  17. adem karman dedi ki:

    genetik testi kaç gün sürer bigi almak istiyorum saygılar….

    • dradmin dedi ki:

      Merhaba,
      Nasıl ki şeker, kolesterol, protein gibi farklı kan testleri varsa, genetik testler de çeşitlidir. Yapılacak olan genetik teste göre testin kaç gün süreceği değişir. Ayrıca yazımızda “Genetik testler ne kadar zamanda sonuçlanır?” başlığı altında bu sorunuzun cevabı bulunmaktadır. Sağlıklı günler dileriz

Yorum Yazınız

Comment Spam Protection by WP-SpamFree