www.hayatisaglik.com | kan tahlili, idrar tahlili, hastalıklar, sağlık bilgileri, beslenme, diyet.



Karyotip analizi nedir ?



Hücre çekirdeği içinde bulunan kromozomların mikroskop altında sayısal ve yapısal açıdan değerlendirilmesi “karyotip analizi” olarak tarif edilebilir.

Karyotip analizi yapabilmek için önce analizi yapılacak olan hücrelerin bir takım işlemlerden geçirilerek çoğaltılması ve kromozomların gelişimlerinin belirli bir aşamasında durdurularak mikroskop altında incelenebilecek preparatların hazırlanması gerekir. Tüm bu işlemlerden sonra, bu işte tecrübeli gözler tarafından değerlendirilerek, yapısal ve sayısal açıdan incelenir. Normal veya anormal bulgular raporlanarak incelenen materyal sonuçlandırılır.



Bu işlemleri aşama aşama gözden geçirecek olursak:

Hücre kültürü: Karyotip analizi, hücrelerin içinde kromozom barıdıran ve çekirdek olarak adlandırılan organellerini içeren her hücrede yapılabilir. Bunlar; kan hücreleri, deri hücreleri veya amniyosentez yolu ile elde edilen anne karnındaki bebeğe ait hücreler olabilir. (Bakınız.amniyosentez nedir? ) Ancak, çeşitli yollarla elde edilen hücrelerden karyotip analizi yapılabilmesi için öncelikle çoğaltılmaları gerekir. Hücrelerin büyüme ve gelişmesi için gerekli besin maddelerini içeren bir ortamda, uygun sıcaklıkta (37 derece) çoğaltılması işlemine “hücre kültürü” adı verilir. Hücrelerin çeşidine, büyüme hızlarına göre hücre kültüründe çoğalma süresi değişiklik gösterir. Rutin uygulamalarda bu süre genellikle 2 gün ile 2 hafta arasındadır.

Hücre hasadı: Çoğalan hücreler yeterli miktara ulaştıktan sonra hücre bölünmesinin belirli bir aşamasında durdurularak içinde bulundukları kültür ortamından ayırılır. Bu aşamadan sonra hücre çekirdeğinde bulunan kromozomların değerlendirilmesi için gereken safhalar başlar.

gen analiziKromozomların ayrıştırılması : Hücre çekirdeği içinde bulunan kromozomların rahatça incelenebilmesi için hücre çekirdeğinin patlatılması ve kromozomların birbirinden bir miktar uzaklaşması sağlanır. Bu işlem, mikroskop altında incelenecek preparatı hazırlamanın en can alıcı noktalarındandır.

Kromozomların boyanması: Mikroskop altında inceleme yapılabilmesi ve kromozomların normal yapılarının gözlemlenerek tanımlanabilmesi için boyanması gerekir. Farklı amaçlar için farklı boyama teknikleri vardır. En sık uygulanan boyama “G bantlama” adı verilen ve “Giemsa boyası” ile yapılan boyamadır. G bantlama sonucu kromozomlar açık ve koyu renkli bantlar şeklinde görülür. Görünüm “barkod”a benzetilebilir. Farklı teknik ve boyalar kullanılarak yukarıdaki resimde görüldüğü gibi görüntüler elde edilebilir.

Preparatın incelenmesi: Hazırlanan preparatın öncelikle incelenmeye uygunluğu mikroskop altında kontrol edilir, alan taraması yapılır. Uygunluğu belirlenen alanlar mikroskop altında değerlendirilerek, kromozomların normal sayı ve normal yapıda olup olmadıklarına karar verilir. Bu inceleme, tecrübeli gözler tarafından yapılır ve en az 50 alan incelenmeden sonuca varılamaz. Herhangi bir anormal durum saptanırsa, incelenecek alan sayısı arttırılır.

Standart karyotip diziliminin yapılması: İnceleme yapıldıktan sonra, özel bilgisayar programlarının yardımıyla kromozomlar sıralanır. Bu sıralama sonucu 46 kromozom 1’den başlayarak sıraya dizilir. Aşağıda normal bir erkeğe ait karyotip görüntüsü görülmektedir. Biri anneden, biri babadan gelen 22 çift kromozomun yanında 1 çift cinsiyet kromozomu bulunur. Cinsiyet kromozomları kadında 2 adet bulunan X kromozomu ile, erkekte bulunan X ve Y kromozomlarıdır.

normal karyotip

Yapılan inceleme sonucu elde edilen sonuçlar kromozomlardaki sayısal (örneğin “trizomi” bu kromozomlardan birinin sayısal fazlalığının olduğunu ifade eder) ve yapısal (örneğin, kromozomlardan birinin içinden sadece bir kısmının kopması gibi)  anormallikler raporlanır.



Bu yazılar da ilginizi çekebilir:


FaceBook ta paylaş


***Bu konu ile ilgili görüş bildirmek ve soru sormak için; alttaki YORUM FORMU 'nu kullanınız.


loading...
Etiketler: , , ,


Karyotip analizi nedir ? konusunda yapılan yorumlar

  1. sedat dedi ki:

    yapılanm analizler sonucunda15 metafazın 10 unda kompleks karyotip saptanmöış

Yorum Yazınız

Comment Spam Protection by WP-SpamFree