-->

BRCA gen testi

Yorum Gönderme
BRCA genleri genetik yapımızda bulunan ve tümör oluşumunu engelleyen genlerdir. Tümör baskılayıcı genler olarak adlandırılan bu tip genler ürettikleri proteinler vasıtasıyla kanser gelişimini engellemeye çalışır. BRCA genleri vücutta tümör oluşumunu engelleyen proteinlerin yapımını sağlar. Böylece çeşitli sebeplerle hasar görmüş olan  DNA'yı tamir ederek kanser gelişimini önler. BRCA genlerinin normal yapısının bozulmasına neden olan değişiklikler "mutasyon" olarak adlandırılır. Bu tip değişiklikler BRCA geninin tümör baskılayıcı etkilerini ortadan kaldırır.

BRCA gen testi, meme kanseri yatkınlık genlerinden olan BRCA-1 ve BRCA-2 adlı genlerdeki mutasyonları saptayan genetik bir testtir. Mutasyon varlığında, DNA'da meydana gelen hasarlar tamir edilemez ve kanser gelişimine sebep olur.

BRCA genlerinde mutasyon olan kadınlarda, meme ve yumurtalık kanseri gelişme riski mutasyon bulunmayanlara göre daha fazladır. BRCA gen mutasyonları kalıtsal meme kanserlerinin %20-25'inden, tüm meme kanserlerinin ise %5'inden sorumludur.

brca gen mutasyonu

BRCA gen testi kimlere yapılır?

Anne, teyze, kız kardeş veya çocuklarında meme kanseri ve/veya yumurtalık kanseri olan kişilere,

Erkek aile üyelerinden birinde meme kanseri olan kişilere,

BRCA-1 veya BRCA-2 mutasyonu pozitif çıkan akrabası olan kişilere test yaptırmaları önerilebilir.


BRCA gen testi nasıl yapılır?

Test yapılacak olan kişiden belirli bir miktar kan alınarak, kan hücrelerinden DNA elde edilir. DNA'nın BRCA-1 ve BRCA-2 gen bölgeleri çoğaltılarak uygun yöntemlerle bu bölgelerde bir değişiklik (mutasyon) olup olmadığı araştırılır.


BRCA gen testi sonucu nasıl yorumlanır?

Test sonucu pozitif veya negatif çıkar, yani mutasyon var ya da yok şeklinde sonuç verir.

Test sonucu pozitif çıkarsa: BRCA genlerinde mutasyon var demektir ve mutasyon bulunmayan kişilere göre kadınlarda meme ve yumurtalık kanseri riski, erkeklerde ise meme ve prostat  kanseri riski daha fazladır.

Test sonucu negatif çıkarsa: BRCA geninde mutasyon bulunmamaktadır. Ancak bu durum meme kanseri olunmayacak anlamına gelmemektedir. Meme kanserlerinin bir kısmı genetik geçişli olsa da, farklı bir çok çevresel nedene bağlı olarak da meme kanseri gelişebilmektedir. Bunun yanında testin belirleyemediği mutasyonlar da bulunabilir.


Test sonucunun pozitif çıkması durumunda neler yapılabilir?

Test sonucunun pozitif çıkması durumunda yapılacak işlemler ve izlenecek yol doktorunuz tarafından belirlenir. Yaş, tıbbi geçmiş, geçirilmiş ameliyatlar gibi etmenler izlenecek yolun yönünü belirler.

1. Muayene ve tarama testleri: Belirli zaman aralıkları ile doktorunuz meme muayenesi yapar, mammografi ve MR gibi tetkikler ister. Bunların yapılması meme kanserini engellemez ancak erken dönemde tespit edilmesini sağlar. Yumurtalık kanserlerinin erken teşhisinde belirli aralıklarla muayene ve tarama testleri etkili bulunmamıştır. Ancak, kontrol altında bulunmak ve doktorunuzun uygun gördüğü aralıklarla muayene olmanın yanı sıra ultrasonografik incelemeler yine de önerilmektedir.

2. Oral kontraseptif (doğum kontrol hapı) kullanımı: BRCA mutasyonları poziftif olanlarda doğum kontrol hapı kullanımı yumurtalık kanser riskini azaltsa da, 5 yıldan uzun süre kullanımda meme kanser riskinin arttığı belirlenmiştir.

3. İlaç kullanımı: Bazı ilaçların kullanımı meme kanser riski artmış olan kişilerdeki risk oranını azaltmaktadır. Bu ilaçlar ve kullanım şekilleri doktorunuz tarafından belirlenmelidir.

4. Cerrahi tedavi: BRCA gen mutasyonu pozitif olanlarda, henüz sağlıklı olan meme dokusunun cerrahi olarak çıkartılmasının, meme kanser riskini %90 oranında azalttığını gösteren bilimsel çalışmalar vardır.


angelina jolie

Ünlü sinema oyuncusu Angelina Jolie bir süre önce BRCA-1 gen mutasyonu pozitif saptandığı ve annesini de meme kanseri yüzünden kaybettiği için bu tip bir ameliyat geçirmiştir. Böylece ameliyat öncesi saptanan meme kanseri riski %87'den %5'lere düşmüştür.

BUNLARDA İLGİNİZİ ÇEKEBİLİR:

Yorum Gönderme

loading...
EMAİL gönder yazılar ADRESİNE GELSİN